Geistige Behinderung: Down Syndrom - Trisomie 21
Kinder mit dem Down Syndrom können ein fast normales Leben führen, Ihre Besonderheit ist lediglich das 21. Gen, das dreifach in ihrem Körper vorhanden ist.
Kinder mit Down Syndrom haben eine Besonderheit: Ihr 21. Chromosom ist drei Mal, statt üblicher Weise zweifach, vorhanden. Als Krankheit kann man das Down Syndrom nicht bezeichnen. Betroffene haben keine Schmerzen, das Down Syndrom ist auch nicht ansteckend, aber diese Behinderung hat äußerliche und gesundheitliche Besonderheiten.
So haben Kinder mit Down Syndrom sehr oft ein rundes Gesicht, einen leicht abgeflachten Hinterkopf und die typisch schrägen Augen. Oft kommen auch Herzfehler, Muskelschwäche, Magen-Darm-Störungen, Sehschwächen oder Sprachfehler vor. Neugeborene sind bei der Geburt oft kleiner und wiegen weniger als Kinder ohne Down Syndrom. Ihre Entwicklung ist im Vergleich zu Kindern ohne Down Syndrom verlangsamt.
Es gibt verschiedenste Ausprägung der Trisomie 21. Manche Kinder weisen nur eine leichte Behinderung auf, können einen Schulabschluss erlangen und ins Berufsleben einsteigen. Andere dagegen sind stark lernbehindert. Trotzdem lernen sie ein Leben lang und bleiben nicht, wie oft angenommen, auf dem geistigen Stand eines Kleinkindes.
Freie Trisomie
Es gibt drei Formen der Trisomie 21. Die häufigste ist die Freie Trisomie 21. Ungefähr 95 Prozent der Kinder mit Down Syndrom weisen diese Variante auf. Dabei ist das 21. Chromosom in jeder Zelle dreifach vorhanden. Gesunde Menschen haben 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Bei der Freien Trisomie sind es 47 Chromosomen.
Translokationstrisomie
Die Translokationstrisomie haben nur etwa 4 Prozent der Kinder mit Down Syndrom. Ein Elternteil kann der Träger der Erbanlage sein. Die Translokationstrisomie tritt aber auch spontan auf, ohne Erbanlagen der Eltern. Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass auch Geschwister das Down Syndrom bekommen bzw. aufweisen.
Mosaiktrisomie
Nur Teile des Chromosoms 21 sind verdreifacht. Das Zusatzchromosom 21 ist dann an ein anderes Chromosom (meistens 13, 14, 15 oder 22) angeheftet.
Die seltenste Form des Down Syndroms ist die Mosaiktrisomie, die nur etwa ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down Syndrom haben. Das 21. Chromosom ist nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden, sondern in manchen auch ganz normal doppelt. Eine Blutuntersuchung gibt Aufschluss darüber, wie viele Zellen den dreifachen Chromosomensatz haben.
Das Down Syndrom kommt einmal bei 700 Geburten vor. Menschen mit Down Syndrom haben eine annähernd normale Lebenserwartung.
jdö
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